مدونة الأبعاد الأربعة: إكس ... واي

يتم تحديد جنس الجنين عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة ، البويضة دائما تحمل كروموسوم X أما الحيوانات المنوية فنصفها يحمل كروموسوم X والنصف الآخر يحمل كروموسوم Y ، فإذا لقح البويضة حيوان منوي يحمل الكرموسوم Y يكون الناتج XY ويكون الجنين ذكرا بإذن الله أما إذا لقحها حيوان منوي يحمل الكروموسوم X فيكون الناتج XX ويكون الجنين أنثى بإذن الله .

معظمنا يعرف ماسبق لكن هناك حالات نادرة يحمل فيها الذكر كروموسومات XX وأخرى تحمل فيها الانثى كروموسومات XY .

الحالة الأولى :

متلازمة دي لا شابيل (XX male syndrome) : وهو اسم الباحث الذي وصفها في 1972 م ، المصاب بهذه المتلازمة يكون ذكرًا لكنه يحمل كروموسومات XX الأنثوية بسبب خلل أثناء انقسام الخلايا المكونة للحيوانات المنوية في الأب لينتقل الجين الذكوري SRY من كروموسوم Y إلى كروموسوم X.

(unequal crossing over between X and Y chromosomes during meiosis in the father, which results in the X chromosome containing the normally-male SRY

gene)

ألبرت دي لا شابيل

في بعض الحالات يكون هناك عيوب خلقية في الأعضاء التناسلية عند الولادة للمصابين لكن معظمهم يكونون طبيعيين .

المصابون بهذه المتلازمة لا يستطيعون إنتاج حيوانات منوية لذلك يكونون عقيمين ، هناك أعراض أخرى لهذه المتلازمة منها عدم زيادة حجم الخصيتين حتى بعد البلوغ ، وانخفاض مستوى التستوستيرون ونمو الثديين .

تحدث هذه الحالة في شخص واحد من بين كل 20 ألف شخص .

الحالة الثانية :

متلازمة سواير (Swyer syndrome) : المصابون بهذه المتلازمة هم إناث ولكن بكروموسومات ذكورية XY ، تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة في الجين الذكوري SRY الموجود في الكروموسوم Y .

الإناث المصابات بمتلازمة سواير أعضاؤهم التناسلية الخارجية طبيعية ، أيضًا يوجد بهم أرحام وأنابيب فالوب لكن ليس لهم مبايض ، وبدلا من ذلك يحملون مكانها كتلا من الأنسجة تدعى (streak gonads) غالبا تتحول لأنسجة سرطانية فيما بعد لذلك تستأصل جراحيًا في وقت مبكر ، ولهذا المصابات بمتلازمة سواير لا يستطعن إنتاج البويضات .

في مرحلة المراهقة تخضع المصابات بهذة المتلازمة لعلاج هرموني لإحداث الحيض وإظهار علامات البلوغ الثانوية عند الإناث كنمو الثديين .

تحدث هذه المتلازمة في شخص من بين كل 30 ألف شخص .

الحالة الثالثة :

متلازمة انعدام الحساسية الكامل للأندروجين (CAIS) : في هذه المتلازمة لا تستطيع خلايا المصاب الاستجابة لهرمونات الأندروجين (هرمونات ذكورية) بسبب طفرة في مستقبلات الأندروجين وبالتالي إذا كان الجنين المصاب بهذه المتلازمة يحمل كروموسومات ذكورية XY فإنه سينمو له أعضاء تناسلية أنثوية ويولد على أنه أنثى .

نساء مصابات بمتلازمة انعدام الحساسية الكامل للأندروجين (CAIS)

أعراض هذه المتلازمة تتأخر في الظهور حتى البلوغ الذي قد يتأخربدوره ، لكنه يكون طبيعيًا باستثناء غياب الحيض .

النساء المصابات بهذه المتلازمة ليس لديهن رحم أيضا ليس لديهن مبيضين بل خصيتين والتي عادة ما تكونان مجودتين في التجويف البطني ، ومن الممكن أن تتسرطن الخصيتين لذلك تستأصل جراحيًا .

هذه المتلازمة تصيب 2-5 أشخاص من بين كل 100 ألف شخص .

كتابة هذه التدوينة استغرقت مني أيامًا في البحث ، وبسبب ندرة الحالات هذا كل ما استطعت الخروج به ، لا أدري إن كان هناك حالات أخرى تجعل من الذكر أنثى ومن الأنثى ذكرًا ، أو أن هذه هي الحلات الوحيدة التي يمكن أن يحصل فيها هذا .

هناك 3 تعليقات:

غير معرف3 نوفمبر 2014 في 9:18 م
اذا كانت الحالة انثى بكامل اعضاؤها التناسلية من مبيضين ورحم والاجزاء الخارجية ولكنها لاتحيض وعند الفحص الكروموسومي وجد xy فما تفسير وعلاج ذلك
ردحذف
الردود
rama zarzor20 أبريل 2016 في 10:37 م
موضوع مفيد و دقيق علميا و باللغة العربية شكرا لك
ردحذف
الردود

إضافة تعليق

إكس ... واي

هناك 3 تعليقات:

تابعونا هنا

المواضيع الأكثر شعبية

الأرشيف